Une cardiopathie congénitale est une maladie ou malformation présente dès la naissance.

La fréquence des malformations cardiaques congénitales est d'environ 0,8% des naissances vivantes.

Les causes de ces malformations sont le plus souvent inconnues. Parfois, une cause est évoquée : les cardiopathies malformatives sont plus fréquentes dans la trisomie 21 et le syndrome de Turner. Une embryopathie (rubéole, toxoplasmose, infection à cytomégalovirus, irradiations X pendant la grossesse etc.) sont parfois responsables.

Les malformations congénitales du coeur peuvent être associées à des anomalies des reins ou du tube digestif (atrésie de l'oesophage ou du duodénum).

Le diagnostic :

Dans quelques cas, le diagnostic peut être évoqué ou affirmé par l'échographie anténatale réalisée au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Il s’agit généralement de malformations qui désorganisent gravement l’anatomie habituelle du cœur et des gros vaisseaux. Mais, il faut aussi savoir que des nombreuses malformations cardiaques peuvent passer complètement inaperçues lors de ces échographies.

Lorsqu’une malformation est soupçonnée, les futurs parents sont dirigés vers un cardiologue pédiatre qui pratiquera une échographie fœtale détaillée, et ainsi donner aux parents son diagnostic, le pronostic et le traitement de la cardiopathie. Quand une malformation est dépistée à ce stade, il est fréquent de pratiquer un bilan plus complet afin de rechercher d’éventuelles autres malformations associées, et de vérifier l’absence d’anomalies des chromosomes. Pour ceci, il généralement pratiquer une amniocentèse ou une ponction de sang au cordon.

Lorsque la malformation est incompatible avec la vie ou risque de laisser un lourd handicap, ou en cas d’anomalies chromosomiques, une interruption de grossesse peut être envisagée, avec l’accord de l’équipe médicale si les parents en font la demande. Dans les autres cas, le diagnostic doit être  précis afin de permettre une prise en charge thérapeutique précoce et adaptée.

Lorsque la malformation est découverte à la période néonatale, celle-ci peut se révéler de deux façons différentes :

• par une hypoxémie (baisse du taux d’oxygène dans le sang) réfractaire isolée se traduisant par une cyanose ;
• ou par une insuffisance cardiaque (asystolie)

L'hypoxémie réfractaire isolée (cyanose)

Le nouveau-né est cyanosé et l'oxygène ne l'améliore pas ou peu.

Cette cyanose ne s'accompagne pas de détresse respiratoire ; il n'y a pas de signe de lutte respiratoire : pas de tirage intercostal,  etc.

Les causes de cyanose en période néonatale sont nombreuses.

Lorsqu'elle révèle une cardiopathie, la cyanose traduit un ralentissement de la circulation sanguine, un trouble de l'hématose pulmonaire ou la contamination du sang artériel oxygéné par du sang veineux ("shunt droite gauche"). Quoiqu'il en soit, la cyanose confirme l'insuffisance d'oxygénation du sang.

C'est une teinte violacée des téguments, plus ou moins importante. Elle peut être très intense et évidente ou au contraire très modérée et n'apparaissant qu'aux cris, pendant les efforts et à la prise du biberon.

Le diagnostic de cyanose n'est pas toujours évident. Elle peut en effet être masquée par l'érythrose (rougeur) d'une polyglobulie compensatrice : n'ayant pas assez d'oxygène, l'organisme réagit en augmentant le nombre de globules rouges.

Lorsqu'elle est très discrète, on peut comparer à la lumière du jour la couleur de ses propres ongles avec ceux du nouveau-né. En cas d'ictère associé, l'appréciation de la cyanose est délicate ainsi que lorsqu'il existe une pâleur d'anémie. La cyanose est surtout visible dans les régions où la peau est fine et la circulation capillaire développée les lèvres, les ongles, les oreilles. La cyanose doit être différenciée des ecchymoses faciales suivant une présentation de la face, d'une polyglobulie, d'une méthémoglobinémie ou d'une cyanose physiologique des paumes et des plantes.

L'oxymétrie transcutanée est un examen simple disponible dans toutes les maternités.

L'étude des gaz du sang objective la cyanose par la chute de la PaO2. : grâce à un petit capteur placé sur la peau, cette méthode permet de dépister les enfants dont le taux d’oxygène dans le sang est trop bas.

Parmi les cardiopathies congénitales qui se révèlent par une cyanose :

·         la transposition des gros vaisseaux (TGV)

·         la tétralogie de Fallot dans sa forme grave

·         le rétrécissement pulmonaire serré

·         l’atrésie pulmonaire à septum inter ventriculaire intact (APSI)

·         l’atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO)

·         le ventricule unique

·         l’atrésie de la valve tricuspide

·         l’hypoplasie du ventricule gauche

·         le retour veineux pulmonaire anormal total

De nombreuses cardiopathies congénitales n'entraînent pas de cyanose : la persistance du  canal artériel, les CIA et CIV...

Le pédiatre doit toujours penser aux autres causes (non cardiaques) de cyanose chez le nouveau-né :

• les détresses respiratoires : pneumothorax, inhalation amniotique, maladie des membranes hyalines, retard de résorption, malformations pulmonaires, hernie diaphragmatique etc.
• les causes neurologiques : hémorragie cérébro-méningée, méningite, hypertension intracrânienne...
• les causes métaboliques hypoglycémie, hypocalcémie...
• une hypothermie;
• le collapsus cardiovasculaire;
• un choc septicémique;
• une insuffisance cardiaque

L'insuffisance cardiaque ou asystolie

Elle se manifeste par une respiration rapide, des bruits du coeur accélérés et un bruit particulier dit de "galop" à l'auscultation. L'examen clinique met en évidence un gros foie. La radiographie thoracique montre un gros coeur.

Rapidement, on constate une faillite circulatoire avec collapsus, oligurie et acidose métabolique.

Parmi les cardiopathies congénitales qui se révèlent dès les premiers jours de vie par une insuffisance cardiaque aiguë :

·         l'hypoplasie du coeur gauche

·         le rétrécissement aortique serré

·         la coarctation de l'aorte

D'autres signes sont évocateurs plus tard :

• une gêne respiratoire, un essoufflement, l'épuisement après les biberons;
• les infections respiratoires pleuro-pulmonaires à répétition;
• une stagnation staturo-pondérale;
• une anorexie;
• une déformation thoracique;
• la découverte fortuite d'un souffle cardiaque..

Examens complémentaires

L'échographie cardiaque, l'électrocardiogramme (ECG) et la radiographie sont les premiers examens demandés par le médecin.

Le cathétérisme intracardiaque est devenu exceptionnel en période néonatale et ne se pratique plus qu'en cas de transposition des gros vaisseaux pour faire le geste palliatif (opération de Rashkind). Dans presque tous les autres cas, les indications thérapeutiques de chirurgie réparatrice (retour veineux anormal, transposition artérielle), palliatives (atrésie pulmonaire) ou d'abstention (hypoplasie du ventricule gauche) sont prises sur les données échographiques.

Mesures thérapeutiques générales

La tendance actuelle est à la correction d'emblée quel que soit l'âge lorsque la malformation est décompensée.

La défaillance cardiaque et les infections sont traitées médicalement : digitaliques, diurétiques, antibiotiques etc.

Les activités physiques spontanées du jeune enfant ne doivent pas être freinées. Chez l'enfant plus âgé, il est préférable d'interdire les sports de compétition en cas de sténose aortique ou pulmonaire.

Le programme de vaccination est celui de tous les enfants.

Les infections des voies respiratoires sont plus fréquentes chez les enfants porteurs de shunt et ont tendance à se compliquer (défaillance cardio-respiratoire). Elles doivent être traitées énergiquement dès le début.

La prévention de l'endocardite bactérienne d'Osler est impérative. Il faut administrer aux enfants porteurs de cardiopathies congénitales des antibiotiques à l'occasion de toute extraction dentaire et de toute intervention chirurgicale mineure ou majeure. Cette prévention doit être poursuivie même après correction chirurgicale d'une cardiopathie (sauf en cas de CIA fermée par suture directe ou de canal artériel ligaturé).