Cette malformation complexe est fréquente dans la trisomie 21.

La malformation touche la partie basse du septum inter-auriculaire (CIA), la partie haute du septum interventriculaire (CIV), les valves mitrale et tricuspide (insuffisance mitrale). On distingue le CAV commun complet et le CAV commun partiel selon que l'anomalie touche ces 4 structures ou non.

Les symptômes sont ceux des shunts gauche droite : infections respiratoires, hypotrophie staturo-pondérale, souffle cardiaque. La décompensation cardiaque survient dans les premiers mois de la vie. L'hypertension pulmonaire est précoce et entraîne une cyanose.

Le traitement est chirurgical, avant un an dans la forme complète, vers 5 ans dans les formes partielles mais reste difficile et laisse souvent persister des séquelles (insuffisance mitrale) qui nécessitent une surveillance régulière de l’enfant.